La Consejería de Sanidad ha incorporado cinco nuevas patologías a las 15 ya existentes en el Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas, lo que se conoce como la 'prueba del talón'. Esta medida, según han avanzado desde el Ejecutivo regional, se enmarca en el "compromiso de la Junta de Castilla y León con la detección precoz de enfermedades raras y la mejora continua de los programas preventivos de salud pública dirigidos a la población infantil".

En total, a partir del 1 de septiembre se detectarán un total de 20 patologías, cifra que casi duplica las 12 patologías en 2022.

De esta manera, las enfermedades incluidas en el programa, que forman parte de la cartera básica de servicios asistenciales en Castila y León y consideradas raras según los criterios de la Unión Europea, son las siguientes: Hipotiroidismo congénito; Fenilcetonuria; Fibrosis quística; Hiperplasia suprarrenal congénita; Anemia falciforme; Acidemia glutárica tipo I; Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD); Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD); Déficit de biotinidasa; Enfermedad de la orina con olor de jarabe de arce (MSUD); Homocistinuria; Acidemia isovalérica (IVA); Tirosinemia; Acidemia Metilmalónica; Acidemia Propiónica; Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica; Atrofia Muscular Espinal (AME); Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG); Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga y Deficiencia Primaria de Carnitina (CUD).

El cribado neonatal es una herramienta fundamental para identificar enfermedades congénitas antes de que aparezcan síntomas. La detección en los primeros días de vida posibilita mejorar su pronóstico, evita la mortalidad prematura y previene las discapacidades físicas y psíquicas asociadas para aumentar la calidad de vida de estas personas.

A lo largo del año 2024, en el laboratorio de Cribado Neonatal del Centro de Hemoterapia de Castilla y León se han analizado 14.869 muestras que incluyen las primeras muestras que se toman a las 48-72 horas de vida y las nuevas que se solicitan por resultados dudosos, neonatos con bajo peso o muestras insuficientes para el análisis. De ellas, se han detectado precozmente 177 casos sospechosos (incluyendo portadores), 90 casos de anemia falciforme, 33 de fibrosis quística, 14 de hipotiroidismo congénito y 10 de hiperplasia suprarrenal.